12月10日下午，省科技厅组织专家对湖南光琇高新生命科技有限公司牵头承担的2017年度省科技重大专项“生育高风险疾病孕前综合防治关键技术创新工程”进行了综合绩效评价。副厅长朱皖出席了会议。

项目创建了一个以遗传筛查、风险评估为基础，以孕前诊断为主要策略，包含医疗服务、辅助检测产品和其它附加服务等的孕前综合干预链条。该项目在生育高风险疾病识别、植入前胚胎遗传学检测新技术等方面取得了重大突破，开发了基于全外显子测序技术进行遗传病扩展性携带者筛查和分析平台，建立了植入前胚胎无创遗传学检测、单个配子遗传学检测、遗传性肿瘤突变检测等技术体系，构建了基于孕前的遗传性肿瘤综合防治策略、高龄夫妇优生策略和瘢痕子宫的序贯治疗方案。项目实施期获授权发明专利2项，实用新型专利27项，软件著作权1项，发表论文35篇，形成规范及共识2项。借助覆盖全省的优生协同创新服务网络，实现了孕前遗传检测服务、诊疗技术等向基层医院的推广辐射。

朱皖对项目的成效给予了高度肯定，项目的实施对形成我省生育健康协同创新示范体系具有重大意义。她强调，重大专项项目牵头单位与合作单位间要通力协作，做好科研的同时，要管好用好科研经费，充分发挥科研经费的效益。要加大项目宣传力度，扩大重大专项影响力，加强项目技术、成果等的推广应用，推动创新成果惠及更多人群。要坚持围绕“四个面向”，加强研发，推动产出更多的创新成果，做强做优我省优势领域，彰显湖南科技担当。

省科技厅监督与诚信处、重大专项处、社发处等相关负责人参会，省科技事务中心具体组织实施。