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基于小胖威利症动物模型的研究取得国际水平新突破
湖南省科学技术厅门户网站
发布时间：
2020-07-20 16:22
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7月16日，中南大学生命科学学院李家大课题组在国际权威期刊Nucleic Acids Research（IF=11.50）在线发表了题为“Necdin regulates BMAL1 stability and circadian clock through SGT1-HSP90 chaperone machinery”的研究论文，利用小鼠模型在全球首次揭示了普瑞德威利综合症（俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi Syndrome, PWS）致病基因NDN在生物节律调控中的作用。
小胖威利症是由于人类15号染色体长臂15q11-q13区域异常所导致的遗传性神经发育障碍疾病，患者主要表现为生长发育迟缓、智能障碍、肥胖及性腺功能减退，其中25-30%患者有自闭症表型。同时，患者多出现白天嗜睡、睡眠呼吸暂停等睡眠节律紊乱的表型，迄今为止，其具体昼夜节律调节机制不明。2017年，美国科学家Jeffrey C. Hall、Michael Rosbash和Michael W. Young因为揭示昼夜节律的分子机制而获得了诺贝尔生理学或医学奖。本次李家大课题组基于小胖威利症动物模型的研究不仅发现了一个昼夜节律调节的新机制，而且为小胖威利症睡眠节律紊乱的治疗提供了潜在的靶点，将有助于研发相关新治疗药物和方法，为改善人类健康做出巨大贡献。
李家大课题组主要致力于开发先进的遗传学、表观遗传学修饰技术，针对重大脑疾病建立人类重大疾病的动物模型，近年来，在湖南省创新型省份建设专项支持下，先后获批人类重大疾病动物模型研究湖南省重点实验室和示范型国际科技合作基地，领衔实施了“重大脑疾病动物模型研发”省级重点研发项目。
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