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我省承担的973计划项目“儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究”完成中期总结
湖南省科学技术厅门户网站
发布时间：
2013-08-01 00:00
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7月27日，由中南大学承担的国家 973项目“儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究”中期总结会议在长沙召开。科技部项目咨询组责任专家、科技部高技术研究发展中心相关负责人、中南大学夏家辉院士及张灼华副校长等出席会议。
项目首席科学家中南大学教授、医学遗传学国家重点实验室常务副主任夏昆，对项目的研究背景、研究目标、课题设置以及研究进展进行了总体汇报。专家组在审阅中期总结报告、听取汇报的基础上，对课题工作现状和研究前景进行提问、讨论及评议，对各课题中期工作成果表示了肯定，认为项目解决的关键科学问题明确，团队合作紧密，较好的完成了各项工作任务，部分工作取得了突破性的进展。
一是采用国际认可的孤独症诊断工具，制定了统一完善的病案采集方案，收集了脑影像学等多种可能有诊断价值的内表型指标，建立了较为完善的中国大样本孤独症谱系障碍临床资料库。
二是研究鉴定了10例异常核型、32例拷贝数变异及三个孤独症的致病基因，制备了三个基因敲除动物模型，建立和引进了8个已知与孤独症相关基因的小鼠模型，建立了超过100个孤独症相关基因的动物模型。
三是建立了中国儿童孤独症临床和实验数据管理和信息学交流平台, 初步实现了科研数据、临床数据和样本数据的存储、管理、访问、查询功能。
四是对已经发表的孤独症文献和公共数据进行了收集整理，并进行了网络构建方法探索和研究。同时，开展了孤独症患者相关基因甲基化水平变化的初步探索研究。
会上，专家对项目组下一阶段的研究工作提出了意见及建议，希望项目组进一步凝炼研究内容，优化人员配置，力争取得重大科研成果。
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